Centrum Medyczne MEDGEN

Schorzenia, których przyczyną jest mutacja genów, są trudne do diagnozowania. Nie zawsze wystarczy sam obraz kliniczny choroby. Często konieczna jest dokładna diagnostyka, od której zależy przyszłość i życie chorego oraz jego rodziny.

Jedną z chorób genetycznych, które już można wykryć w specjalistycznych testach, jest cukrzyca młodzieńcza. Badanie można wykonać w Warszawie w  poradni MedGen, cena i pełna oferta znajduje się w cenniku usług na stronie poradni. Jest to choroba bardzo niebezpieczna, a nieleczona prowadzi do śmierci. 

Choroba młodych ludzi 

Pierwsze symptomy choroby  można zaobserwować u nastolatków, najczęściej pomiędzy 12. a 15. rokiem życia. Współcześnie bywa diagnozowana również w okresie późnej starości. Niegdyś nazywano tak cukrzycę typu 1. Sama dolegliwość ma charakter autoimmunologiczny i polega  na całkowitym zatrzymaniu wydzielania insuliny w organizmie. 

Objawy cukrzycy młodzieńczej

• Nadmierne pragnienie;
• Częste oddawanie moczu, wstawanie do toalety w nocy, moczenie nocne;
• Zmęczenie, kłopoty z nauką;
• Pogorszenie wzroku;
• Drażliwość;
• Chudnięcie;
• Zajady i zapach acetonu z ust;
• Zaburzenia pracy serca.

Rozpoznanie choroby i leczenie

Diagnozę stawia się na podstawie wyników badań biochemicznych krwi i moczu. Obejmują one sprawdzenie poziomu glukozy, stężenie elektrolitów i obecność ciał ketonowych. Niekiedy wykonuje się  doustny test obciążenia glukozą. Leczenie polega przede wszystkim na przyjmowaniu insuliny do końca życia. Ponadto poleca się stosowanie odpowiedniej diety i aktywność fizyczną. 

Odstawienie insuliny po 50 latach dzięki badaniom genetycznym? To możliwe.

Standardowe badania nie dają pełnego obrazu choroby. Rozpoznanie jest problematyczne szczególnie gdy objawy nie są charakterystyczne, gdy chorobę rozpoznano w pierwszym roku życia, gdy towarzyszy jej niedokrwistość, problemy ze słuchem lub widzeniem. Genetyka daje możliwość bezspornego postawienia diagnozy. Określenia konkretnego typu cukrzycy. To z kolei pozwala na dobór najwłaściwszej terapii. Możliwe jest nawet zamienienie przyjmowanej przez lata insuliny na rzecz leków doustnych, a niekiedy wystarcza zastosowanie określonej diety.